Sàng lọc sơ sinh: lấy máu gót chân, đo thính lực, đo độ bão hoà oxy

Sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam là khuyến khích, không bắt buộc: lấy máu gót chân tìm suy giáp, thiếu men G6PD, phenylketon niệu; đo thính lực và đo độ bão hoà oxy tìm tim bẩm sinh. Kết quả dương tính phải làm xét nghiệm khẳng định.

Chi phí

Một lần lấy máu ở gót chân, một lần đo thính lực, một lần đo độ bão hoà oxy ở tay và chân — tất cả làm được trong lúc bé còn nằm ở cơ sở khám bệnh sau sinh, không cần một chuyến đi riêng. Tiền thì tuỳ nơi và tuỳ gói: có chỗ làm theo danh mục cơ bản, có chỗ bán thêm gói mở rộng nhiều bệnh hơn với giá cao hơn, và phần được ngân sách hay bảo hiểm y tế hỗ trợ cũng khác theo tỉnh. Cái mất khi bỏ qua không phải tiền mà là nhiều tháng chậm: một đứa trẻ bị suy giáp bẩm sinh không được phát hiện sớm sẽ lớn lên với tổn thương trí tuệ không lấy lại được, dù sau đó có điều trị.

Lợi ích

Sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện một số bệnh cần can thiệp sớm. Hỏi cơ sở sinh về xét nghiệm, thời điểm trả kết quả và khoản chi phí chưa được hỗ trợ.

Pháp luật Việt Nam

Điều 21 khoản 1 Luật Dân số 113/2025/QH15 (hiệu lực 01/7/2026) chốt đúng mức độ của việc này bằng một chữ: khuyến khích khám sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh, theo danh mục bệnh cần sàng lọc do Bộ trưởng Bộ Y tế quy định — nghĩa là Việt Nam không có một chương trình bắt buộc phổ quát toàn quốc, và cũng không có chế tài nào với nhà từ chối. Khoản 2 cùng điều nói rõ tiền ở đâu ra: kinh phí được hỗ trợ từ ngân sách nhà nước và bảo hiểm y tế theo lộ trình, Chính phủ quy định phạm vi, đối tượng, mức hỗ trợ, và chính quyền cấp tỉnh được quyết định mở rộng phạm vi, bổ sung đối tượng và nâng mức hỗ trợ — nên cùng một xét nghiệm, hai tỉnh có thể có hai mức thu khác nhau. Danh mục cụ thể nằm ở Thông tư 12/2026/TT-BYT (hiệu lực 01/7/2026): Phụ lục II chia hai nhóm theo cách lấy mẫu. Nhóm không dùng giọt máu thấm khô gồm giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan (H90), giảm thính lực khác (H91) và dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (Q20–Q28) — đây chính là hai việc làm bằng máy đo thính lực và máy đo độ bão hoà oxy. Nhóm dùng giọt máu thấm khô trên giấy thấm có phần cơ bản gồm suy tuyến giáp bẩm sinh (E03.0, E03.1, E03.8), rối loạn thượng thận – sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym (E25.0), thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) (D55.0), phenyl-ceton niệu kinh điển (E70.0) và tăng phenylalanin máu khác (E70.1), rồi tới các nhóm rối loạn chuyển hoá acid amin, acid hữu cơ, acid béo, chu trình urê, dự trữ thể tiêu bào và một số bệnh di truyền khác. Điều 3 khoản 2 cùng thông tư đặt ra một điều kiện kỹ thuật đáng nhớ cho người đọc: một bệnh chỉ được vào danh mục khi có phương pháp chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc — tức kết quả sàng lọc dương tính không phải chẩn đoán, và bước tiếp theo là xét nghiệm khẳng định tại cơ sở có năng lực, kể cả Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực (Điều 5 khoản 5 điểm b). Điều 5 khoản 4 điểm c cũng nói thẳng mục tiêu truyền thông là để người dân hiểu và tự nguyện tham gia, nên câu "bệnh viện bắt buộc phải lấy máu" là câu không đúng, còn câu "thôi để lớn rồi tính" cũng không đúng với nhóm bệnh mà triệu chứng chỉ hiện ra khi tổn thương đã thành hình.

Ghi chú

Vì sao mức B: danh mục bệnh, cách chia hai nhóm theo loại mẫu, và chữ "khuyến khích" đều đọc được nguyên văn trong một luật và một thông tư vừa có hiệu lực, nên phần thủ tục và phạm vi không phải suy đoán; mục dừng ở B vì lợi ích của sàng lọc sơ sinh đứng trên dữ liệu chương trình và theo dõi dài hạn chứ không phải thử nghiệm có nhóm chứng, và chưa có số liệu Việt Nam nào công bố tỷ lệ trẻ được sàng lọc đủ ba việc để nói mức phủ thật là bao nhiêu. Ba cái bẫy người Việt hay sập. Một: ký giấy đồng ý mà không đọc danh mục, rồi trả tiền cho một gói mở rộng hàng chục bệnh trong khi phần cơ bản đã có sẵn; việc cần hỏi trước khi ký là ba câu — gói này gồm những bệnh nào, bệnh nào thuộc danh mục Bộ Y tế và bệnh nào là tự chọn, và phần nào đã được ngân sách hoặc bảo hiểm trả. Hai: nghe "sàng lọc bình thường" rồi bỏ luôn buổi đo thính lực hoặc đo độ bão hoà oxy, trong khi hai việc đó là nhóm làm bằng máy, không nằm trong tờ kết quả máu gót chân, và tim bẩm sinh cùng giảm thính lực là hai thứ không thể loại trừ bằng một que thử máu. Ba: coi kết quả dương tính là bản án, hoặc ngược lại coi kết quả âm tính là giấy bảo hành — dương tính mới là chỉ định đi khẳng định, và âm tính ở lần sàng lọc này không miễn cho việc đi khám khi trẻ có dấu hiệu bất thường sau đó. Mục này không nói rằng sàng lọc thay được việc theo dõi sau sinh: nó chỉ rút ngắn thời gian từ lúc bệnh chưa có triệu chứng tới lúc được điều trị, còn việc cho trẻ đi khám khi bú kém, vàng da nhiều hay chậm tăng cân vẫn là việc của gia đình.

Bản dịch sát bản gốc (Trung Quốc) để đối chiếu

Chi phí

Phần lớn nơi miễn phí, hoặc vài chục nhân dân tệ. Có những mục mở rộng phải tự trả tiền. Con sinh ra thì chích gót chân một lần.

Nói đơn giản

Chích máu gót chân một lần, đo thính lực một lần, là phát hiện được suy giáp, phenylketon niệu và khiếm thính ngay lúc con trông hoàn toàn bình thường. Đợi triệu chứng lộ ra thì tổn hại trí tuệ đã không bù lại được.

Lợi ích

"Biện pháp quản lý sàng lọc bệnh ở trẻ sơ sinh" (Trung Quốc) Điều 3: "Các bệnh sàng lọc sơ sinh trên toàn quốc gồm các bệnh di truyền chuyển hoá ở trẻ sơ sinh như suy giáp bẩm sinh, phenylketon niệu, và khiếm thính." Hai nhóm bệnh này có điểm chung: giai đoạn đầu hoàn toàn không thấy bất thường, tới lúc triệu chứng rõ thì tổn hại trí tuệ đã không phục hồi được. Còn phát hiện sớm, can thiệp sớm thì hiệu quả rất tốt, cách làm là bổ sung hormone tuyến giáp, uống sữa công thức đặc biệt, đeo máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử. Điều 10 quy định kết quả sàng lọc dương tính thì cơ sở phải kịp thời báo người giám hộ đưa con đi chẩn đoán xác định.

Mức bằng chứng

A

Ghi chú

Điều 11 của biện pháp này yêu cầu trước khi sàng lọc phải nói thật với người giám hộ về các mục, điều kiện, cách làm, độ nhạy (phát hiện được bao nhiêu) và chi phí, rồi ký đồng ý. Vì vậy bạn sẽ nhận một tờ đồng ý sau khi được giải thích. Đọc kỹ trước khi ký: mục nào là bệnh nhà nước quy định, mục nào là phần thêm tự trả tiền. Sàng lọc ban đầu dương tính không có nghĩa là đã chắc chắn bị bệnh; theo Điều 10, cơ sở sẽ báo bạn đưa con đi chẩn đoán xác định, đừng suy sụp ngay ở bước này. Sàng lọc thính lực ban đầu không qua thì làm theo thông báo đi sàng lọc lại, đừng tự kết luận "con nghe được là xong".

Phần này lấy từ bản luonglb/song-dang-tien.

Nguồn · 1

1. Luật Dân số số 113/2025/QH15 ngày 10/12/2025 (Điều 21 khoản 1 và khoản 2; Điều hiệu lực: có hiệu lực từ 01/7/2026), bản toàn văn: vbpl.vn/van-ban/chi-tiet/luat-dan-so-so-113-2… ; Thông tư số 12/2026/TT-BYT ngày tháng 5/2026 của Bộ Y tế quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh (Điều 1, Điều 3 khoản 2, Điều 4 hiệu lực 01/7/2026, Điều 5 khoản 4 và khoản 5, Phụ lục I và Phụ lục II), bản toàn văn có phụ lục: vbpl.vn/van-ban/chi-tiet/thong-tu-so-12-2026-… . Tra ngày 3/11/2026.